【門診案例】不是運動傷害？青少年腳踝、膝蓋反覆疼痛，原來是”馬凡氏症”的警訊

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青少年膝蓋、腳踝反覆疼痛不只是有「成長痛」！其他忽略的全身線索也要小心 – “馬凡氏症”（Marfan syndrome）需要列入名單之中

門診中常見青少年主訴膝蓋或腳踝反覆疼痛，許多家長第一時間會認為是打球受傷、姿勢不良，甚至是所謂的「成長痛」。但當一位身高超過同齡許多、關節過度柔軟、反覆扭傷的學生來診時，我們的警覺性就要提高了。

這樣的症狀，很可能不只是單純的運動傷害，而是潛藏著全身性結締組織疾病 “馬凡氏症”的可能。

【案例情境】一位高挑的國一男生，膝蓋痛半年，反覆腳踝扭傷

近期門診來了一位身高超過180公分的國中生，體型纖細，媽媽表示他近幾個月來常喊膝蓋痛，後來還幾反覆運動時腳踝扭傷，稍微動一下就疼痛。起初以為只是運動量太大，太少運動的關係，結果觀察後我們發現一些特殊情況：

• 手指異常細長，輕鬆做出拇指徵（thumb sign）與手腕徵（wrist sign）
• 明顯的扁平足與走路內八
• 雙膝可過度伸直、活動角度過大（hypermobility）

雖然沒有家族病史，但是這樣的線索讓我們不禁懷疑，他的關節疼痛症狀不是局部的問題，而是屬於系統性結締組織疾病的一環。

一、什麼是馬凡氏症候群？

馬凡氏症是一種遺傳性的結締組織疾病，主要由 FBN1 基因突變引起。

這個基因負責產生 fibrillin-1 蛋白(會組成結締組織的彈性纖維)。因此，當 fibrillin-1 蛋白功能異常，全身的結締組織(韌帶、血管……等)的結構與穩定都會受到影響。

常見影響部位

• 骨骼系統：高瘦體型、蜘蛛指、手指細長、關節鬆弛、脊椎側彎、胸廓變形
• 眼睛：水晶體脫位、近視
• 心血管系統：主動脈根部擴張、主動脈剝離（這是最危險的併發症）
• 皮膚與神經：皮膚鬆弛、硬腦膜擴張

二、關節問題為什麼要注意？

青少年常見的關節痛如果是由馬凡氏症引起，通常會呈現以下特徵：

1. 膝蓋反覆疼痛，無明確撞擊史

• 常見於活動過後加重，甚至走路都會感覺無力。
• 痛點不固定，有時是髕骨周邊，有時是關節後方，類似退化性疼痛。

2. 腳踝容易扭傷、感覺不穩

• 由於韌帶較鬆，肌肉保護能力差，一旦站不穩就容易翻船扭傷。
• 多數的人有扁平足，力線異常，會增加腳踝的負擔。

3. 關節過度活動（Hypermobility）

• 在診間有機會見到雙膝過度伸展、肘部過伸、手指可折到反面。
• 通常這種過鬆的關節，本身就容易發炎與疼痛，也會增加的運動負荷。

三、如何簡單篩檢判斷可疑個案？

雖然馬凡氏症需要經過完整評估才能確診，但在一般門診，我們可以透過幾個簡單的臨床檢查快速篩選：

快速篩檢四步驟：

1. 身高體型觀察：是否異常高瘦、四肢細長
2. 拇指徵（Thumb sign）：拇指能否突出於握拳的掌側
3. 手腕徵（Wrist sign）：一手拇指與小指環繞另一手腕是否可交疊
4. 扁平足與關節活動度檢查：是否有明顯平足與關節過伸

如果以上幾項皆陽性，再加上主訴膝蓋痛、腳踝痛、關節不穩，就應考慮轉診心臟科（檢查主動脈）與小兒遺傳諮詢門診做進一步的評估。

四、Ghent Criteria：正式診斷的依據

目前國際上使用的標準為2010年修訂的 Ghent Criteria，重點如下：

• 無家族史時：需符合主動脈根部擴張 + 系統性徵象 ≥ 7 分，或 + FBN1 基因突變。
• 有家族史時：只要符合主動脈變化、晶狀體脫位、或系統徵象積分就有可能診斷。

系統徵象（Systemic Score）中，膝關節過伸、扁平足、脊柱側彎、胸廓變形等，都算是得分項目。

五、深入解析馬凡氏症的 FBN1 基因與家族風險

馬凡氏症是一種常染色體顯性遺傳疾病，只要一對基因中有一個突變就會發病。致病基因是FBN1，位於第15對染色體，負責合成 fibrillin-1 蛋白，此蛋白廣泛存在於人體的結締組織中，包括血管、眼睛韌帶、皮膚與關節系統。

1、家族遺傳的風險

• 如果父母其中一人患有馬凡氏症，每位子女有 50% 的機率遺傳。
• 約 75% 的病例來自家族傳遞，25% 為新突變（de novo），父母皆正常但孩子突變。

2、為什麼要做基因檢測？

基因檢測可以：

• 確認 FBN1 突變是否存在
• 評估其他家族成員的風險
• 當作未來懷孕前的遺傳諮詢與風險評估

如一位孩子確診馬凡氏症，建議所有直系親屬（父母、兄弟姊妹）都接受心臟超音波與相關檢查，以免漏掉潛在高風險者。

六、肌肉骨骼超音波在臨床上如何協助？

雖然馬凡氏症主要依據心臟影像與基因為診斷依據，但在臨床處理關節疼痛與功能障礙時，肌肉骨骼超音波（MSK US）也能發揮價值，特別是在下肢反覆疼痛與關節鬆弛的情況中。

常見的超音波觀察結果包括：

1. 肌腱與韌帶鬆弛變薄
   • 如 ATFL（距腓前韌帶）、MCL（內側副韌帶）厚度變薄、張力不足。
2. 關節穩定度差
   • 超音波下觀察踝關節或髕骨動態追蹤，可見滑動範圍過大，提示關節過度活動。
3. 足底結構改變
   • 扁平足者可見足底筋膜變形，拱形塌陷，足跟壓力異常。
4. 慢性輕度炎症或關節積水
   • 關節囊腫、滑膜增厚、小範圍積液，皆為長期壓力不均與肌力失衡所致。

這些資訊有助於後續復健設計、足弓支撐矯具選擇、與運動處方安排，並可作為病程追蹤的重要依據。

七、家長最常問：是不是不能運動了？

不是所有馬凡氏症患者都必須完全禁止運動，但需特別注意：

1、避免：

• 高衝擊或碰撞性運動（籃球、足球、競技體操）
• 舉重、拉單槓等增加血壓的運動
• 這些可能加速主動脈擴張或誘發剝離風險

2、可考慮：

• 游泳、有氧健走、穩定的肌力訓練（由專業人員設計）
• 注重「關節穩定性」、「肌力強化」、「核心控制」

結論：青少年關節痛，不能只是吃止痛藥帶過

對於生長期的孩子來說，膝蓋痛與腳踝不穩不能簡化為過勞或成長痛。如果合併出現異常體型、關節過鬆與反覆受傷，請務必提高警覺。

馬凡氏症不只是骨骼問題，更關乎心血管與生命風險。

早期發現、早期介入，可以避免主動脈剝離等致命風險，也能安排正確的生活與運動指導。

參考資料

• Marfan Syndrome
• Online Personal Training in Patients With Marfan Syndrome: A Randomized Controlled Study of Its Impact on Quality of Life and Physical Capacity
• Marfan syndrome and exercise: A literature review
• Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome

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